Trattato di Diagnosi Prenatale – Approcci clinici e tecnologie genomiche nell’unità materno-fetale

Sono trascorsi oltre vent’anni dall’ultima opera completa dedicata alla diagnosi prenatale.

Nel frattempo, la disciplina si è progressivamente impoverita, riducendosi quasi esclusivamente all’impiego del test NIPT: un esame non invasivo e commerciale, utile ma limitato all’identificazione di poche aneuploidie, che rappresentano appena lo 0,38% di tutti i difetti congeniti.

Affidarsi unicamente all’ecografia morfologica, le cui potenzialità diagnostiche sono sostanzialmente invariate da oltre un ventennio, significa, di fatto, osservare le conseguenze senza indagarne le cause. Limitarsi allo screening equivale a rinunciare a una vera prevenzione.

Eppure, ogni anno il 3% dei neonati presenta malformazioni rilevabili in epoca prenatale o alla nascita, e un ulteriore 3% sviluppa, nei primi tre anni di vita, patologie per lo più neurologiche o funzionali. In parallelo, cresce il contenzioso medico-legale, alimentato dalla discrepanza sempre più evidente tra ciò che viene rilevato dopo la nascita e ciò che una diagnosi prenatale, ormai statica e depotenziata, avrebbe potuto (e dovuto) intercettare, secondo quanto stabilito dalla legge Gelli-Bianco, che impone il rispetto delle evidenze scientifiche anche al di là delle linee guida, con diligenza, prudenza e perizia.

Oggi, però, la genetica offre strumenti diagnostici di tutt’altra portata: grazie al sequenziamento dell’esoma in TRIO, possiamo identificare oltre seimila condizioni genetiche note, sfruttando l’enorme potenziale informativo di amniocentesi e villocentesi, ormai esenti dal rischio abortivo che ne aveva limitato l’uso in passato.

Questo trattato nasce per ricostruire un quadro completo e aggiornato. Integra la genetica di nuova generazione, l’immunologia (oggi imprescindibile per comprendere l’aumento dei disturbi dello spettro autistico, che superano il 3% delle nascite) e affronta con rigore scientifico la poliabortività, spesso ancora legata a interpretazioni superate basate su polimorfismi privi di reale significato clinico.

Analizza inoltre le gravidanze gemellari, le condizioni fetali più complesse e rivede criticamente il peso attribuito alle infezioni materne, oggi riconosciute come causa marginale di difetti fetali (meno dello 0,2% dei casi), in favore di una visione più centrata sull’eziologia genetica.

Uno strumento rigoroso, aggiornato e profondamente pratico, che accompagna il lettore dallo screening alla diagnosi, dalla descrizione fenotipica dei difetti alla comprensione delle loro cause: un’opera necessaria per riportare la diagnosi prenatale al centro della medicina moderna, realmente orientata alla tutela della salute fetale e neonatale.